ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА (ФОРМАТ PCR-RT)
Определение генетического полиморфизма предрасположенности к артериальной гипертензии
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.
Определение генетического полиморфизма предрасположенности к тромбообразованию
Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.
Определение генетического полиморфизма предрасположенности к нарушениям метаболизма фолатного цикла
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.
Определение фармакогенетических маркеров метаболизма лекарственных препаратов
Фармакогенетическое исследование, направленное на определение индивидуальной безопасной дозы препарата варфарина (антикоагулянта непрямого действия). Проводится анализ на наличие мутаций по трем генетическим маркерам, связанным с повышенной чувствительностью к варфарину. Выявление оптимальной дозы варфарина позволяет сократить срок подбора его дозы, а также снизить риск геморрагических осложнений.
Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.
Определение генетического полиморфизма предрасположенности к раку молочной железы (BRCA ½)
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Определение генетического полиморфизма предрасположенности к первичной лактазной недостаточности
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.
Определение генетического полиморфизма интерлейкина ILВ28
Это прогностическое тестирование, дающее возможность оценить успешность (вероятность успешности) курса лечения хронического гепатита С. Исследованию подлежат генетические полиморфизмы гена IL28B расположенные в локусах rs12979860/ rs8099917.
Определение генетического полиморфизма компонентов главного комплекса гистосовместимости человека HLA
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)
Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам генов HLA ведет к повышению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, или полному совпадению плода и матери по HLA генотипу, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут стать репродуктивные потери. В связи с этим, HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности. Генотипирование HLA класса II включает в себя определение конкретных вариантов генов из всех возможных. В исследование включено 3 локуса гена HLA: HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.
Определение генетических факторов мужского бесплодия
Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.
В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.
Определение генетики плода
Определение гена резус-фактора плода в крови матери
